شرح بیماری سندروم داون

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیکی ، مادرزادی و ارثی ، مطمئن ترین روش پیشگیری و کنترل این بیماریها در جامعه بوده ، که از طریق بکارگیری روشهای تشخیصی مختلف به منظور بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری امکانپذیر شده است ؛ تا بدین طریق بتوان از تولد نوزاد مبتلا به این بیماریها جلوگیری نمود . در بین این بیماریها ، سندرم داون با شیوع 1 در500 زایمان منتهی به تولد نوزاد زنده ، بعنوان شایعترین اختلال کرومووموزومی شناخته شده واز اینرو با توجه به شیوع فراوان آن ، روشهای مختلفی نیز جهت تشخیص قبل از تولد آن ابداع شده اند ؛ که بطورکلی در دو گروه روشهای تهاجمی (Invasive) نظیر انجام آمینوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جنینی یا 1CVS و روشهای غیرتهاجمی (Non Invasive) از قبیل انجام سونوگرافی سه یا چهاربعدی و اندازه گیری غلظت مارکرهای سرمی خون مادر قرار میگیرند .

روشهای غیرتهاجمی تشخیص سندرم داون نقش غربالگری را داشته وروشهای تهاجمی باتوجه به احتمال ایجاد خطر سقط جنین و نیز هزینه بالای اقتصادی آن،  نقش تائیدی را خواهند داشت . بنابراین پروتکل تشخیص بایستی برمبنای انجام آزمایشات غیرتهاجمی در  وهله اول بوده ، که در صورت مثبت بودن نتایج و قرار گرفتن در گروه با ریسک بالا ، برای تائید و قطعی شدن نتیجه مثبت از روشهای تهاجمی استفاده نمود .