تشخیص سندروم ها و اختلالات دیگر

با انجام آزمون جامع میتوان سندرم ادوارد یا تریزومی 18 و نقائص لوله عصبی باز یا NTD_S  را نیز شناسایی نمود .  

در سندرم ادوارد که سندرم نادری بوده وناشی از حضور یک کروموزم اضافی در کروموزم شماره 18سلولهای در حال توسعه جنین میباشد، مدین های تمامی پنج مارکرسرمی کمتر از یک (MoM<1) میباشند . در صورت عدم انجام غربالگری در حدود یکی از هفت هزار نوزاد متولد شده ، مبتلا به سندرم ادوارد بدنیا خواهد آمد.  

نقایص لوله عصبی باز نیزیکی از متداولترین ترین ناهنجاریهای جدی مادر زادی بوده و آنسفالی (بسته نشدن انتهای کرانیال لوله عصبی ) واسپینا بیفیدا(بسته نشدن انتهای کادوال لوله عصبی ) دو نوع اصلی انواع نقص لوله عصبی بازمیباشند .  

اگر سطح سرمی AFP برابر یا بیشتر از 5/2 برابر سطح میانه طبیعی (MoM 5/2) باشدنتیجه غربال مثبت بوده و در حدود یک نفر از صد خانم در این گروه قرار خواهند گرفت.  

در صورت عدم انجام غربالگری پیش از تولد در حدود یک مورد ازهر 650 نوزاد متولد شده مبتلا بدنیا خواهند آمد .