با انجام این آزمایش خانمها در دو گروه قرار می گیرند:
گروه غربالی مثبت با ریسک بالای ابتلا
گروه غربالی منفی با ریسک پایین ابتلا
گروه غربال مثبت
نتیجه ای غربال مثبت است که ریسک ابتلا به سندرم داون براساس سن مادر ، سطوح سرمی PAPP-A ، free β-HCG، αFP ، uE3 و Inhibin-A و نیز اندازه گیری NT ، 1 به 150 یا بیشتر باشد. لذا کسی که در این گروه قرار بگیرد ، بایستی به منظور انجام تستهای تائیدی که انجام روشهای تهاجمی تشخیص قبل از تولد سندرم داون نظیر آمینوسنتزویا نمونه برداری از پرزهای جنینی یا CVS مباشد ، راهنمایی شود.
گروه غربال منفی
اگر ریسک ابتلا به سندرم داون براساس آزمون جامع کمتراز1به150 باشد ،،نتیجه غربالگری منفی خواهد بود و لذا نیاز به تست تشخیصی دیگری نمی باشد.اگرچه نتیجه غربالی منفی بدین معناست که ریسک ابتلا جنین به سندرم داون بالا نمی باشد؛اما به معنی رد احتمال ابتلا به هریک از اختلالات فوق نخواهد بود.
کارایی آزمون جامع
کارآیی یک تست غربالگری معمولاً بر مبنای درصد تعیین یا DR که حساسیت نیز نامیده می شود
درصدمثبت کاذب یا FPR و ارزش پیش بینی شده یک نتیجه مثبت یا OAPR که نسبت مثبت حقیقی به مثبت کاذب می باشد؛ تعریف میگردد. درصد تعییین (DR) متناسب است با بارداری های مبتلا با نتایج غربالی مثبت و درصدجواب مثبت کاذب متناسب با بارداریهای غیر مبتلا اما بانتایج غربالی مثبت می باشد.
در سندرم داون با 90% DR= ، مثبت کاذب 3/1% FPR و 1:5 OAPR بدین معنی است که در بین خانمهای با نتایج مثبت غربالی ، یک مورد از 5 بارداری مبتلا خواهد بود.
تاثیر سن مادری بر کارایی غربالگری
احتمال اینکه نتیجه غربالگری و ریسک ابتلا به سندرم داون یک خانم مسن مثبت باشد، نسبت به یک خانم جوانتر بیشتر است. به همین علت آزمون احتمال تعیین بارداری مبتلا به سندرم داون را در خانم مسن نسبت به خانم جوان را خواهد داشت .که این مساله در جدول ذیل نشان داده شده است. لذا هر چه قدر سن مادر دقیقتر باشد، تخمین ریسک ابتلا بارداری همراه با مارکرهای سرمی دقیقتر خواهد بود.
برای این منظور سن مادر و مقادیر مارکرها در محاسبه منظور می گردد.
سن مادر
همانطوریکه در جدول بالا نشان داده شد ، هر چه سن مادر بالاتر باشد، ریسک ابتلا به سندرم داون بیشتر خواهد شد. ریسک اختصاصی سن مادر ، ریسک پیش زمینه بوده که برای محاسبه نتیجه غربالی خانمی که مارکرهای غربالگری او اندازه گیری شده ، بکار میرود.
نکته مهمی که بایستی در رابطه با سن مادر وانجام آزمونهای غربالگری در نظر داشت ، اینست که با وجودیکه سن مادر در هنگام بارداری ارتباط مستقیمی با احتمال ابتلای جنین به سندرم داون دارد ؛ اما بیش از 80% نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال بدنیا میایند ؛که بعلت فراوانی بارداریها در این سنین میباشد . این نکته از آن جهت دارای اهمیت است که برای تشخیص قبل از تولد سندرم داون ، صرفا نمیتوان بر خانمهای بالای 35 سال تمرکز نمود ؛ بلکه بایستی روشهای غربالگری را برای کلیه خانمهای باردار انجام دا د .
مارکرها
غلظت مارکرها با افزایش سن بارداری تغییر یافته ، بطوریکه در سه ماهه اول PAPP-A و NT افزایش یافته و در سه ماهه دوم سطح سرمیAFP و uE3 افزایش سطح free β-HCGکاهش وسطح Inhibin A قبل ا زهفته 17 کاهش وبعد از آن افزایش مییابد.
همچنین نتایج اندازه گیری سطح سرمی این مارکرها ، ممکنست بین آزمایشگاههای مختلف ، متفوت باشد . لذا بمنظور کاهش اثراین تغییرات در محاسبه ، بایستی غلظت سرمی هر مارکر بصورت مضربی از میانه یا MoM برای بارداری های با سن مشابه بیان شود که از رابطه ذیل محاسبه میشود :
میانه سن بارداری/ میزان بدست آمده برای بیمار = MoM
همانطوریکه در شکل ذیل نشان داده شده بعنوان مثال اگر MoM یک مارکر فرضی در هفته دهم 25 iu/ml ، در هفته دوازدهم 50 iu/ml و در هفته چهاردهم 100 iu/ml باشد و سطح مارکر خانمی در هفته دهم 50 iu/ml باشد ، میانه او دوبرابر و یا MoM او دو خواهد بود.
این عوامل شامل وزن مادری ، نژاد، بارداری از طریق IVF ، دیابت قندی وابسته به انسولین یا IDDM ،مصرف سیگارو بارداری دوقلویی بوده و تداخل آن بشرح ذیل میباشد :
· سطوح مارکرهای سرمی در خانمهای سنگین وزن بدلبل اینکه مارکرها در مقدار پلاسمای بیشتری رقیق میشوند ،کاهش وبالعکس در خانمهای لاغر افزایش می یابد.
· سطوح AFP حدود 20% ، free β-HCG در حدود 10% و PAPP-A در حدود 60 درصد در زنان سیاه پوست بالاتر از زنان سفید پوست می باشد. در زنانیکه از طریق IVF باردار شده اند ، سطح free β-HCG در حدود 10% بالاتر و سطح uE3 در حدود 10% پائینتراز زنانیکه از روش IVF استفاده نکرده اند، میباشد. سطوح AFP و uE3 در زنانیکه مبتلا به دیابت وابسته به انسولین هستند ، به ترتیب در حدود 8% و 6% پائینتر میباشد .در زنان سیگاری سطوح PAAP-A و free β-HCG تمایل به کاهش درحدود 20% و سطح Inhibin-A تمایل به افزایش درحدود60% دارد. سطوح مارکرهای سرمی در بارداریهای دوقلویی افزایش می یابد .
با انجام آزمون جامع میتوان سندرم ادوارد یا تریزومی 18 و نقائص لوله عصبی باز یا NTDS را نیز شناسایی نمود .
در سندرم ادوارد که سندرم نادری بوده وناشی از حضور یک کروموزم اضافی در کروموزم شماره 18سلولهای در حال توسعه جنین میباشد، مدین های تمامی پنج مارکرسرمی کمتر از یک (MoM<1) میباشند . در صورت عدم انجام غربالگری در حدود یکی از هفت هزار نوزاد متولد شده ، مبتلا به سندرم ادوارد بدنیا خواهد آمد.
نقایص لوله عصبی باز نیزیکی از متداولترین ترین ناهنجاریهای جدی مادر زادی بوده و آنسفالی (بسته نشدن انتهای کرانیال لوله عصبی ) واسپینا بیفیدا(بسته نشدن انتهای کادوال لوله عصبی ) دو نوع اصلی انواع نقص لوله عصبی بازمیباشند .
اگر سطح سرمی AFP برابر یا بیشتر از 5/2 برابر سطح میانه طبیعی (MoM 5/2) باشدنتیجه غربال مثبت بوده و در حدود یک نفر از صد خانم در این گروه قرار خواهند گرفت.
در صورت عدم انجام غربالگری پیش از تولد در حدود یک مورد ازهر 650 نوزاد متولد شده مبتلا بدنیا خواهند آمد .
The Wolfson Institute of Preventive Medicine . March 2008 . P: 1-15