نحوه محاسبه مدین ها

 کاربرد آمار در تعیین ریسک: 

این نرم افزار قادر خواهد بود که اطلاعات تمام مادرانی که در هفته های مختلف بارداری به آزمایشگاه مراجعه نموده اند را نگهداری نموده و با توجه به تستهای انجام شده توسط آزمایشگاه برای این مادران مدینهایی محاسبه میشود. البته مدینها فقط با توجه به نتایج مادرانی که نتیجه آزمایش آنها نرمال بوده است محاسبه می گردد. 

که در زیر جدول مربوطه نمایش داده شده است: 

شرح مختصری از نرم افزار

امروزه با پیشرفت دانش بشر بسیاری از بیماریها قابل کنترل و پیشگیری می باشند. که این بیماری نیز از آن جمله می باشد.  

نرم افزار غربالگری قبل از تولد یکی از نرم افزارهایی می باشد که به کمک آن و با انجام تستهایی که در قسمت های دیگر این وبلاگ توضیح داده شده است می توان ریسک ابتلا به این بیماری را در دوران جنینی و قبل از تولد تعیین نمود. 

در این نرم افزار تمام مارکر های مهم گنجانده شده و با وارد کردن این مارکر ها در نرم افزار به طور اتوماتیک گرافی ترسیم می گردد که در آن درصد ریسک مشخص می گردد.  

ریپورت ها

ریپورتی که مشاهده می شود و درصد ریسک در آن مشخص می شود به شکل زیر می باشد. 

 

شکل گراف: 

آزمون جامع

آزمون جامع یکی از چهار آزمون موجود در غربالگری سندرم داون بوده ، که سه آزمون دیگر شامل دابل تست (Double Test) یا تست ترکیبی(Combined Test ) ، تریپل تست (Triple Test) وکواد راپل تست (Quadruple Test) میباشند . همگی این آزمونها برای غربالگری ، ازمارکرهای سرمی خون مادر استفاده مینمایند ، که این مارکرهای سرمی عبارتست از :  

۱- پروتئین پلاسمایی A مرتبط با حاملگی یا PAPP-A  ، که بوسیله جفت در حال تکامل تولید شده وغلظت آن در سرم مادر بسرعت پس از هفتمین روز حاملگی افزایش مییابد . اندازه گیری این پروتئین در سه ماهه اول بارداری ، مارکر مفیدی در غربالگری سندرم داون میباشد .    

۲- آلفا فتو پروتئین یا αFP ، که یک گلیکوپروتئین انکوفتال بوده ودر خلال تکامل جنینی توسط کبد ، کیسه زرده و به مقدار کمی مجاری معدی – روده ای تولید میگردد . مقداری از αFPسنتزشده ، از طریق جفت وارد گردش خون مادر شده و میزان آن تا اواخر سه ماهه دوم بارداری افزایش یافته و پس ازآن رو به کاهش می گذارد.  لذا پس از تولد ، سریعا غلظت آن در سرم کاهش یافته ، بطوریکه پس از دومین سال تولد ، مقدار ناچیزی از در سرم قابل اندازه گیری میباشد .  

۳- بخش آزاد زنجیره بتا هورمون گنادوتروپین چفتی یا free βHCG . 

۴- استریول غیرکونژوگه یا uE3 که توسط غدد آدرنال جنین ساخته شده ودر جفت ، متابولیزه میشود. استریول با عبور از جفت ، وارد جریان خون مادر شده و از طریق کلیه ها یا کبد ، در صفرا دفع میشود . 

 Inhibin Aکه یک هورمون پروتئینی هترودیمربوده وبوسیله سلولهای گرانوزایی تخمدان وسلولهای سرتولی بیضه ها ترشح شده که بطور انتخابی ترشح هورمون FSH را مهار مینماید .

مرحله اول انجام آزمون جامع در سه ماهه اول بارداری وبهترین زمان انجام آن هفته یازدهم بارداری بوده ، که البته مابین هفته های 13-10 نیز قابل انجام است . در این مرحله ضمن اندازه گیری سطح سرمی مارکر PAPP-A ، یک اسکن سونوگرافی نیز بمنظورتعیین سن بارداری ونیز اندازه گیری ضخامت چین پشت گردن یا1NT انجام می پذیرد. 

مرحله دوم آزمون جامع در سه ماهه دوم ومناسبترین زمان انجام آن هفته های 16-15 بوده ، ولی تا پایان هفته 22 نیز قابل انجام است . در این مرحله سطح سرمی مارکرهای αFP ، free βHCG ، uE3 و Inhibin A اندازه گیری میشوند .

نتیجه آزمون جامع تنها زمانی قابل ارائه خواهد بود که مادر در هر دو مرحله آزمون شرکت نموده و نمونه گیری شده باشد .. اگر نمونه خون دوم تاپایان هفته شانزدهم دریافت نشود بایستی پیام یادآوری کننده به آدرس منزل ، پزشک یا به کلینیک ارسال شود. اگر نمونه خون دوم تا پایان هفته بیستم دریافت نشود ریسک سندرم داون با استفاده از اطلاعات آزمایشات مرحله اول به تنهایی گزارش خواهد شد، که ارزش آن  نسبت به آزمون جامع کمتر خواهد بود . زیرا استفاده ازنتایج دو مرحله آزمایش مطمئن تر و موثرتر از استفاده از نتایج مرحله اول.در تشخیص بارداری مبتلا از سالم خواهد بود ونتیجه آن نیز کاهش شانس از دست دادن حاملگی مبتلا به سندرم داون خواهد بود .

شرح بیماری سندروم داون

تشخیص قبل از تولد بیماریهای ژنتیکی ، مادرزادی و ارثی ، مطمئن ترین روش پیشگیری و کنترل این بیماریها در جامعه بوده ، که از طریق بکارگیری روشهای تشخیصی مختلف به منظور بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری امکانپذیر شده است ؛ تا بدین طریق بتوان از تولد نوزاد مبتلا به این بیماریها جلوگیری نمود . در بین این بیماریها ، سندرم داون با شیوع 1 در500 زایمان منتهی به تولد نوزاد زنده ، بعنوان شایعترین اختلال کرومووموزومی شناخته شده واز اینرو با توجه به شیوع فراوان آن ، روشهای مختلفی نیز جهت تشخیص قبل از تولد آن ابداع شده اند ؛ که بطورکلی در دو گروه روشهای تهاجمی (Invasive) نظیر انجام آمینوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جنینی یا 1CVS و روشهای غیرتهاجمی (Non Invasive) از قبیل انجام سونوگرافی سه یا چهاربعدی و اندازه گیری غلظت مارکرهای سرمی خون مادر قرار میگیرند .

روشهای غیرتهاجمی تشخیص سندرم داون نقش غربالگری را داشته وروشهای تهاجمی باتوجه به احتمال ایجاد خطر سقط جنین و نیز هزینه بالای اقتصادی آن،  نقش تائیدی را خواهند داشت . بنابراین پروتکل تشخیص بایستی برمبنای انجام آزمایشات غیرتهاجمی در  وهله اول بوده ، که در صورت مثبت بودن نتایج و قرار گرفتن در گروه با ریسک بالا ، برای تائید و قطعی شدن نتیجه مثبت از روشهای تهاجمی استفاده نمود .